- Anne ve kızı, vücutta tümör büyümesine neden olan aynı nadir genetik hastalığa sahiptir.
- Pleksiform nörofibromları (NF1-PN) ile nörofibromatoz tip 1 ile pleksiformlar ile dört yıl sonra, kızı Samatha Pearson hayatını değiştiren bir klinik çalışmaya dahil edildi.
- Anne-kız ikilisi, hastalığı yönetme ve başkaları için nadir görülme bozukluğu ile yaşamak için yolculuğunuzu paylaşır.
Temmuz 2015’te Samantha Pearson, dizinin sona erdiğinde yaz kampında spor salonunda koşu oyunu oynadı ve çöktü.
“Acı hemen başladı,” dedi Healthlin’e.
Ebeveynlerine acıyı anlattığında, beklemeye ve bırakıp bırakmayacağını görmeye karar verdiler. Ancak birkaç gün süren sürekli ağrıdan sonra onları doktora getirdiler.
Samantha, “Diz kapımın bir x rayını aldıktan sonra, anneme uyluk ve dizimde tümör gösterdi ve ortopedik bir cerrah görmesi gerektiğini söyledi.” Dedi.
Birkaç gün sonra, ortopedik cerrahın ofisinde, Samantha’nın belinin bir X ışını 27 tümör ortaya koydu.
Doktor Samantha ve annesi Michelle’e büyük olasılıkla, tümörlerin sinirler boyunca büyüdüğü ve şiddetli ağrı, mobilite problemleri ve direksiyona neden olduğu kronik bir hastalık olan pleksiformlar nörofibromen (PN) ile nörofibromatoz tip 1 (NF1) olduğunu bildirdi.
Michelle, Healthhine’ye verdiği demeçte, “Bana yazılı devletle bir not verdi ve bana Salt Lake City’deki Shriner’in çocuklarını aramam gerektiğini söyledi çünkü Las Vegas’ta kimse yoktu. Korktum.”
Nadir bir genetik hastalık
Samantha birkaç aydır bekledikten sonra, Ekim 2015’te Shriners Çocuk Hastanesinde randevu alabildi.
Michelle, “Doktor Samantha’ya bir göz attı ve” Nörofibromun var “dedi ve bana baktı ve dedi ki:” Senden aldı, “dedi Michelle.
NF1 genetik bir hastalık iken
“Bir ailede, NF1’in tezahürleri farklı olabilir. Bir ailenin NF1’li birçok üyesi olsa bile, tüm NF1 PN” olmayacak “dedi.
Pearsons gibi, NF1’li insanlar doğumdan beri PN geliştirdiler, ancak PN sadece geç ergenlik döneminde veya yaşları yetişkin yaşlarında teşhis edilebilir, nghiemphu ekledi.
Nörofibromlar ve çiller de dahil olmak üzere hastalığın görsel özelliklerine dayanarak, doktor hem Samantha’nın hem de annesinin aynı duruma sahip olduğunu buldu.
Michelle, yaklaşık on yıl boyunca sol kulakta kısmen uyuşma yaşadı, bu da kulağının yakınındaki bir tümörden kaynaklandı.
Michelle, “Bu bir şok oldu. Nörofibrom kelimesini hiç duymamıştım,” dedi. “Buna sahip olduğum hakkında hiçbir fikrim yoktu. Doktor bize görsel özelliklerden bahsettiğinde, aileme ailede olup olmadığını sordum ve iki çocuğumu herhangi bir semptomları olduğunu görmeleri için kontrol ettim.”
Oğulları hiçbir işaret göstermedi ve ailesi ailedeki kimseyi bu durumla biliyordu.
Michelle, oğullarının bir koşulu olmadığı ve ondan zayıflaması veya acı çekmediğinden rahatladı. Ancak Samantha’nın acı çektiğini görmek zor.
“Çünkü [the tumors] Sinirler üzerinde büyüyün ve çok büyüyebilir. Sıkıştırma veya sağırlık ve felç nedeniyle, bozulmaya, ağrıya, farklı vücut organlarında zorluklara yol açabilirler ”dedi.
Ameliyat nedeniyle tümörlerin çıkarılması da ağrılı olabilir, ancak çıkarılmazlarsa, nadiren kansere gelişme riski vardır.
Bununla birlikte, çoğu durumda, NF1 ölümcül bir hastalık değildir. Durumu olan çoğu insanın bir tane var
Bir Yaşam Değişen Klinik Çalışma
Shriners UP -UP ve bir tedarik sunmadığından Samantha, sol femurundaki tümörü çıkarmak için Salt Lake City’deki birincil çocuk hastanesine transfer edildi.
Bununla birlikte, bir ebeveynin kendine ait grubu tarafından önerilen doktorun üç yıllık bir bekleme listesi vardı.
Michelle, “Üç yıllık bir bekleme listesi olması umrumda değil. Samantha onu görene kadar gitmezdim,” dedi Michelle. “Asi, açık ve alışılmadıktım çünkü çocuğum için bir şeyler yaparım. Sakin kalmakla ilgilenmedim. Kızım iyi yapmıyordu.”
Avukatı Samantha’nın Samantha’nın klinik bir çalışmaya katıldığını öne süren Doktor tarafından bakılmasına yol açtı. 2019’da birkaç denemeye hak kazanmadıktan sonra, nihayet gomekli (mirdametinib) ilaçlarını inceleyen -2b -reeu çalışması için kalifiye oldu.
Samantha ilk ilaç dozunu Aralık 2020’de aldı.
“Deneyin başlangıcı pürüzlü idi.
Sınava yaklaşık altı ay katıldıktan sonra, iyi haber alana kadar vazgeçmeye hazırdı.
Samantha, “Annem ve babam kardeşimi üniversiteye taşıdı ve her zaman büyük şeyleri çocuklar için bir şeye dönüştürdü ve bu yüzden saygılı olmak istedim, bu yüzden annemden iki dakikası olup olmadığını sordum.” Dedi.
Doktorların ona tümörünün%82 oranında küçüldüğünü bildirdi. Deneyin sonunda hacimden sonra% 90 büzülme vardı ve ağrısı önemli ölçüde azaldı.
Samantha, “Denemeden önce … bir tişört ya da sütyen bile zarar verirdi. Ben çok fiziksel bir dokunuş insanıyım ve zorla aşkım; sarılmalar acıttı. Öksürme çok acıttı, hapşırma acıtacaktı.” Dedi.
Gıda ve İlaç İdaresi (FDA)
“Birkaç yıl önce
Gomekli’ye ek olarak, semptomatik, ameliyat edilemeyen NF1-PN’li pediatrik hastalarda PN tedavisi için FDA tarafından onaylanan başka bir ilaç daha vardır. Ancak, yetişkinler için onaylanmamıştır.
Nghiemphu, “Sonunda NF1 PN için tıbbi tedavilerimiz olması çok yeni, ancak mükemmel değiller ve herkes için çalışmıyorlar. Umarız bu nadir hastalıklara sahip hastalara daha iyi bir yaşam sürebilmeleri için yardımcı olan araştırma programlarına devam edebiliriz.” Dedi.
Mizah, savunuculuk onunla başa çıkmalarına yardımcı oldu
NF1 PN olduğunu öğrenmeden önce yaklaşırken, Michelle ve Samantha’nın durumu yaklaştı.
Michelle, mizahın bağının güçlendirilmesine katkıda bulunduğunu söyledi.
“Onunla alay ederdim. Bunu kötü bir şekilde kastetmiyorum, ama onu güldürmek zorunda kaldım. Bir şekilde kokuyor. Neden çocuğum? Bu neden oluyor? Gerçekten hiçbir şeye gülmeye çalıştık” dedi.
Samantha, pleksiformadaki acıdan şikayet ettiğinde, ona Plexi adını verdiler ve aptalca, şarap tarafından düşünülen bir sesle bahsettiler.
“Diyorum ki: ‘Benim pleksi, beni incittin,” dedi Samantha.
Sonra birlikte gülüyorlardı.
Hastanede beklerken, zaman geçirmek için annesinin mizahına da güveniyordu. Radyolojideki resimleri beklediği ve oyun kafalarını oynadığı bir zamanı hatırladı.
“Para kazananları salladık ve babam şöyle dedi:” Bunu yapmıyorum, hepsi sensin. Samantha, “Güreştik, düşmeyi ve yuvarlanmayı bırakıyoruz.” Dedi.
Michelle dışarı çıktı.
“İnsanların bize baktığını biliyorum, ama gerçek şu ki, annesinin benim kadar çılgın olduğu ve onlar da oynadığıydı.” Dedi. “Bir annenin bu korkuyu hissetmesini engelleyebilirsem, çünkü Samantha ve ben birbirimizle dalga geçiyoruz, o zaman harika.”
Ayrıca, nörofibromatoz ağı ve pediatrik temel ile olaylara katılarak NF1 PN için bilinç dağılımı için bir tutkuyu paylaşırlar. Samantha ayrıca Capitol Tepesi’nde kampanya yürüttü ve başkalarına ilham vermek için hikayesini anlatmaya devam ediyor.
“İzin verdim [this disease] Beni bir süre tanımla ve bir daha asla dans etmeyeceğim söylendi ve dans ilk tutkum ve ilk aşkımdı ve iki yıl sonra ilk operasyonumdan sonra lise takımımda tekrar dans ettim ”dedi.
Kolay olmasa da, lisede akademik olarak da aştı. Bugün koleji ziyaret ediyor ve sonunda hemşire olmaya çalışırken sertifikalı hemşirelik asistanı olmak için çalışıyor.
“Başkalarının bunun onları tanımlaması gerekmediğini bilmesini istiyorum” dedi.
Daha çok sağlık yazısı okumak için kategorimize göz atabilirsiniz.
