- Genetik hastalık riskini belirlemek için yeni bir bebek genom testi çalışması başlatıldı.
- Uzmanlar, testlerin kistik fibroz gibi hastalıkların erken teşhis ve tedavisine olanak sağlayan değerli bilgiler sağlayabileceğini söylüyor.
- Ancak, bilgilerin sağlık sigortası kapsamını reddetmek için nasıl kullanılabileceği de dahil olmak üzere gizlilik endişeleri olduğunu da ekliyorlar.
Hastalıkların doğumda teşhis edilmesinin faydalarını belirlemek için İngiltere’de iki yıllık bir genom dizileme çalışması yapılıyor.
Genomics England tarafından yürütülen araştırma, tedaviye daha hızlı erişim sağlamak için yaklaşık 200 nadir hastalığın erken teşhisini sağlamayı hedefliyor.
The Guardian’daki bir makaleye göre, çalışma, erken yapmanın maliyet etkinliğini ve kaç ebeveynin sonuçları kabul etmeye istekli olduğunu incelemek için 100.000 bebeğin genomlarını sıralayacak.
Bilim adamları, bebeklerin genomlarını yalnızca erken çocukluk döneminde ortaya çıkacak ve etkili tedavileri zaten mevcut olan genetik durumlar için arayacaklar.
Dizilimler ayrıca arşivlenecek ve potansiyel olarak yetişkinlikte tedavi edilemeyen durumları veya hattaki diğer genetik özellikleri tanımlayabilecek daha fazla test yapılmasına izin verecek.
Araştırmacılar ayrıca, erken tedavi yoluyla hastalığı önleyerek potansiyel olarak ebeveynlere ve sağlık sistemine para kazandırabileceğini söyledi.
Genetik çocukluk hastalıkları
Araştırmacılar, çoğu hastalığın bir çocuk semptom geliştirene kadar tedavi edilmediğini ve test edilip teşhis edilmesinin aylar veya yıllar sürebileceğini söyledi.
Böyle bir durum, vücudun vitamin biyotinini geri dönüştüremediği bir hastalık olan biyotinidaz eksikliğidir. Tedavi edilmediğinde, nöbetler ve gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikmeler gibi sonuçlar ortaya çıkabilir. Etkilenen çocuklarda ayrıca görme veya işitme sorunları olabilir, ancak genetik testler yoluyla erken teşhis ve biotin takviyeleri ile tedavi bunların önlenmesine yardımcı olabilir.
“Şu anda, nadir bir hastalık için ortalama teşhis süresi yaklaşık beş yıldır” dedi Dr. Genomics England’ın baş tıbbi sorumlusu Richard Scott, Guardian’a söyledi. “Bu, aileler için olağanüstü bir çile olabilir ve aynı zamanda sağlık sistemi üzerinde baskı oluşturuyor. Bu programın cevapladığı soru, ‘Bunu önlemenin bir yolu var mı?’”
Guardian’a göre, Birleşik Krallık’ta yaklaşık 3.000 çocuk, genom dizilimi yoluyla tespit edilebilecek tedavi edilebilir ve nadir hastalıklarla doğuyor. Bebeklere artık, kistik fibroz ve
Amerika Birleşik Devletleri’nde, tüm yeni doğan bebekler, topuk kanı alınması da dahil olmak üzere, doğumda genetik olarak test edilir. Test, bebeğin fenilketonüri (PKU), orak hücreli anemi ve konjenital hipotiroidizm gibi birçok genetik bozukluktan birine sahip olup olmadığını belirlemek için kullanılır.
Uzmanlar bebeklerin genetik testi hakkında ne düşünüyor?
New York, Utica’daki Masonik Tıbbi Araştırma Enstitüsü’nde genom bilimi uzmanı ve yardımcı doçent olan Ph.D. Nathan Tucker, Healthline’a araştırmanın çığır açıcı olabileceğini söyledi.
Tucker, “Örneğin, ebeveynlerin bilinen bir kalıtsal ve dava edilebilir duruma sahip olduğu tespit edilirse aile üyelerini tarayabiliriz.” Dedi. “Prospektif genetik taramanın geniş uygulanabilirliğini daha önce hiç yapılmamış bir şekilde gerçekten test ediyor.”
Tucker, “inceleyecekleri küçük gen setinden elde edilecek sonuçların klinik olarak eyleme geçirilebilir sonuçlar sağlayacağını, yani bu çocukların daha erken müdahalelere sahip olacaklarını ve taramayı daha sonraki bir zamana kaydırdığımızdan daha iyi sonuçlar elde edeceklerini” sözlerine ekledi. klinik tanı”.
Genetik verilerle ilgili endişeler
İngiliz araştırmacılar, testlerden elde edilen bilgilerin gizli kalacağını ve yalnızca çalışmada belirtilen amaçlar için kullanılacağını söyledi.
Tucker bunun önemli olduğunu söyledi.
“Genetik de dahil olmak üzere klinik bakımda kullanılan herhangi bir veri için her zaman bir mahremiyet endişesi riski vardır” dedi. “Genetik camiasında tesadüfi bulguların geri dönüşü hakkında da şiddetli tartışmalar var. Bu durumda, diğer varyant verilerini daha sonra gözden geçirme seçeneğiyle birlikte tutarlar. Örneğin kanser için BRCA mutasyonları.”
Sağlık sigortası yaptırmak veya diğer konularda insanların suçlandığı sonuçlarla ilgili endişeler de var.
“Gizlilik ve güvenlik sorunlarının yanı sıra, bir hastanın mevcut tıbbi durumuyla ilgili olmayan bilgilerin sağlanması riskler taşır. Tüm bireyler mevcut sağlıklarıyla ilgili olmayan bilgileri istemez” dedi. Texas Üniversitesi Güneybatı Tıp Merkezi’ndeki Eugene McDermott İnsan Büyümesi ve Gelişimi Merkezi’nde patoloji profesörü olan Jason Park, Healthline’a verdiği demeçte.
Park, Healthline’a “ABD’de şu anda istihdam ve sağlık sigortasında genetik ayrımcılığa karşı korumalarımız var – () 2008 Genetik Bilgi Ayrımcılık Yasağı Yasası (GINA),” dedi. “Ancak, genetik ayrımcılığa karşı korumalar gelecekteki mevzuatta tersine çevrilebilir. Halihazırda bir hastanın elektronik tıbbi kaydına gömülü olan özel genetik bilgiyi oluşturmak zor olacaktır.”
Park, Healthline’a bilgilerin kolluk kuvvetleri tarafından nasıl kullanılabileceği konusunda da endişeler olduğunu söyledi.
“Hastalıkla ilişkili genetik varyasyonları tanımlamanın yanı sıra, adli tıp ve kolluk kuvvetleri tarafından kullanılan insan kimlik doğrulama bilgilerini türetmek için tam genomik veriler kullanılabilir” dedi. “Yeterli güvenlik olmadan, tüm genom veri kümeleri, örneğin suçlu zanlıları belirlemek için kullanılan aramalarda hastaları/katılımcıları ve onların biyolojik akrabalarını ortaya çıkarabilir.”
Çocukların genetik verilerinden en iyi şekilde nasıl yararlanılır?
Genomik teknoloji geliştiricisi Quantgene’in CEO’su ve kurucusu Johannes Bhakdi, Healthline’a verdiği demeçte, çocukluk koşullarının ötesinde başka çıkarımlar da var.
Bhakdi, “Pediatrik testlerde ortak bir endişe her zaman özerklik olmuştur.” Dedi. “Tüm genomu sıralayarak, kaçınılmaz olarak yetişkin başlangıçlı koşulları da tespit edebileceğiz. Bu durumlarla nasıl başa çıkacağız?”
Bhakdi, “Yetişkinlikteki genetik sonuçların çocuklar ve ergenler için tıbbi tedavi üzerinde hiçbir etkisi yoktur, ancak kişi yetişkin oldukça önemli hale gelir” diye açıkladı. “Örneğin, Lynch sendromu ve BRCA1/BRCA2 ile ilişkili kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu gibi kalıtsal kanserler. Bu riskleri bilmek, kanseri geleneksel tarama planlarından çok daha erken yakalamak için tarama planlarını uyarlamalarına olanak tanıyor ve potansiyel olarak hastanın hayatını kurtarıyor.”
“Fakat bu bilgi, bu yetişkinlik hastalıklarında ebeveynlerle paylaşılmalı mı? Gelecekte sağlıkta özerklik olmayacak mı? Bunlar cevabı olmayan kapsayıcı sorular” diye ekledi.
Sorulara rağmen Bhakdi, Healthline’a genom genetik testinin kesinlikle modern tıbbın geleceği olduğunu söyledi.
“İster yenidoğan taraması ister yetişkin nüfus taraması olarak sunulsun, testlerin sorumlu bir şekilde yapılmasını sağlamalıyız … tıbbi gözetim sağlayan ve hasta korumasını sağlamak için kapsamlı tıbbi kanıtlar kullanan.”
Daha çok sağlık yazısı okumak için kategorimize göz atabilirsiniz.
