- Şarkıcı Celine Dion, bu hafta kendisine sert kişi sendromu adı verilen nörolojik bir bozukluk teşhisi konduğunu duyurdu.
- SPS, beyni ve omuriliği etkileyen, oldukça nadir görülen ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.
- NINDS, SPS semptomlarının gövde, kollar ve bacaklardaki sert kasları içerebileceğini söylüyor. SPS’li kişiler ayrıca gürültüye, dokunmaya ve duygusal sıkıntıya karşı daha duyarlı olabilir.
Celine Dion, kas sertliğine ve ağrılı kas spazmlarına neden olan nadir bir nörolojik bozukluk olan sert kişi sendromu (SPS) teşhisi konulduğunu açıkladı.
54 yaşındaki Fransız-Kanadalı şarkıcı Perşembe günü duygusal bir videoda Instagram takipçilerine “Bu nadir durumu hâlâ öğrenirken, artık tüm kramplarımın temelinde bunun olduğunu biliyoruz” dedi.
“Maalesef bu spazmlar günlük hayatımın her alanını etkiliyor, bazen yürümemi zorlaştırıyor ve ses tellerimi eskisi gibi şarkı söylememe engel oluyor.”
Dion, durumu nedeniyle Avrupa’daki birkaç tur tarihini erteliyor.
Sert insan sendromu nedir?
SPS, beyni ve omuriliği etkileyen, oldukça nadir görülen ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.
Tahminen bir milyon insandan 1’ini etkiler ve bu durum kadınlarda erkeklere göre iki kat daha yaygındır.
“Oldukça nadir. Pek çok nörolog, kariyerlerinde sert kişi sendromu teşhisi konan bir veya ikiden fazla hasta görmedi” dedi. Salt Lake City’deki Utah Sağlık Üniversitesi’nde otoimmün nörolojide uzmanlaşmış bir nörolog olan Stacey Clardy.
“Utah Üniversitesi’ndeki Otoimmün Nöroloji Kliniğinde, sert kişi sendromu olan 50’den fazla hastayla ilgileniyoruz” dedi. “Ve biz büyük, özel bir ulusal sevk merkeziyiz – umarım bu, bu durumun görece nadirliği hakkında biraz fikir verir.”
SPS’nin belirtileri nelerdir?
NINDS, SPS semptomlarının gövde, kollar ve bacaklardaki sert kasları içerebileceğini söylüyor. SPS’li kişiler ayrıca gürültüye, dokunmaya ve duygusal sıkıntıya karşı daha duyarlı olabilir.
Sıcaklık değişiklikleri (aşırı soğuk veya sıcak) tetikleyebilir [muscle spasms in] bazı hastaların yanı sıra büyük kalabalıklar, duygusal stres ve genellikle çok fazla eşzamanlı duyusal girdinin olduğu herhangi bir ortam,” dedi Clardy.
Enstitü, sonunda, SPS’li kişilerin anormal, kambur duruşlar geliştirebileceğini veya yürüyemeyecek veya hareket edemeyecek kadar engelli olabileceğini söylüyor.
Buna ek olarak, durum, etkilenenlerin kendilerini yakalama yeteneğini etkileyebileceğinden, düşmeler yaygındır. Bu düşmeler ciddi yaralanmalara neden olabilir.
SPS’li kişiler ayrıca evden çıkmaktan kaçınabilirler çünkü yüksek sesler veya stres kasılmaları tetikleyebilir ve düşmeye neden olabilir.
Çoğu insan için SPS yavaş ilerleyen bir hastalıktır.
Clardy, “Her koşulda olduğu gibi, semptom şiddeti bir spektrum boyunca düşer – bazı insanlar çok hafif semptomlara sahipken, diğerleri oldukça şiddetli semptomlara sahiptir” dedi. “Ancak genel olarak, çoğu SPS hastasında semptomlar zaman içinde yavaş ilerler.”
SPS’ye ne sebep olur?
SPS’nin nedeni henüz bilinmiyor, ancak otoimmün bir hastalık olduğuna inanılıyor. Daha yaygın sistemik otoimmün hastalıklarla ilişkilidir.
Clardy, “Tip 1 diyabet (insüline bağımlı), otoimmün tiroidit, pernisiyöz anemi ve Addison hastalığı gibi daha yaygın sistemik otoimmün hastalıkların belirli türlerine yatkınlığı miras alan bir kişide yaygındır.” Dedi.
“Ailesinde veya kişisel sistemik otoimmün hastalık öyküsü olmayan kişilerde çok nadiren ortaya çıkar” dedi.
“Ve o zaman bile, bu daha yaygın otoimmün hastalık öyküsü olan çoğu insanın, sert kişi sendromu teşhisi konmuş bir aile üyesi olmayacak” diye ekledi.
SPS nasıl teşhis edilir?
SPS tanısı, glutamik asit dekarboksilaz (GAD) antikorlarının düzeylerini ölçen bir kan testi ile konulabilir. SPS’li çoğu insanda daha yüksek seviyelerde GAD antikorları vardır.
Bununla birlikte, insanların doğru bir teşhis alması zaman alabilir.
SPS çok nadir olduğu için, durumu olan kişiler, katı kişi sendromunda uzmanlaşmış bir nörologla görüşmeden önce birden fazla doktor görebilir.
Clardy, kas spazmlarının ve spazmlarının daha yaygın nedenleri olduğundan, insanların kas gevşeticiler veya ağrı kesicilerle uygun şekilde tedavi edilmiş olabileceğini söyledi.
“Bu, nihayetinde tanıya ulaşmayı daha da zorlaştırıyor çünkü kas gevşeticiler veya ağrı kesiciler, SPS’yi teşhis etme yeteneğimizi etkileyebilir” dedi.
Teşhisin bir başka zorlu yönü de semptomların epizodik doğasıdır.
“Muayene odasında sert kişi sendromu olan bir kişi olabilir ve eğer erken bir aşamadaysa ve iyi bir gün geçiriyorlarsa, onu muayene ettiğiniz bir noktada esasen normal görünebilirler.” dedi Clardy.
“Fakat klinikten ayrıldıktan sonra çok şiddetli, sebepsiz bir kas spazmı yaşayabilirler” dedi.
Ayrıca, tıp pratiğinde cinsiyete ilişkin mevcut sistemik önyargıların, özellikle kadınlarda SPS teşhisinde gecikmelere yol açabileceğini de sözlerine ekledi.
Hangi tedaviler mevcuttur?
Clardy, SPS tedavisinin, semptom yönetimini hedefleyen tedaviler ve bağışıklık sistemini hedef alan tedaviler ile iki yönlü bir yaklaşım içerdiğini söyledi.
“Semptomatik tedaviler kas spazmlarını ve spazmlarını azaltır. Bunun için genellikle diazepam (ticari adı Valium) benzeri bir benzodiazepin veriyoruz” dedi.
“Tedavi yaklaşımımızın diğer yarısı, bağışıklık sisteminin vücut üzerindeki saldırısını azaltmaktır. İşte burada IVIg [intravenous immune globulin therapy] düşme. Diğer bazı bağışıklık sistemini baskılayıcı ilaçları da ruhsatsız kullanıyoruz” dedi.
doktor Philadelphia’daki Thomas Jefferson Üniversitesi’nde bir nöromüsküler tıp uzmanı olan Marinos Dalakas, başlangıçta yüksek doz IVIg’nin SPS’li kişilerde üç aylık bir süre boyunca sertliği, spazmları ve yürüyüşü önemli ölçüde iyileştirdiğini gösteren klinik çalışmayı yürüttü.
Bu çalışmanın daha uzun vadeli sonuçları bu yıl dergide yayınlandı. Nöroloji Nöroimmünoloji ve Nöroinflamasyon.
Dalakas, Clardy’ye bir Amerikan Nöroloji Akademisi podcast’inde son çalışmasının IVIg’nin SPS’li hastalar için uzun vadede faydalı olduğunu gösterdiğini söyledi. Çalışmadaki ortalama takip süresi 3.3 yıldı.
“Hastaların yüzde 67’sinin iyileştiğini bulduk” dedi. “Gelişme, daha iyi yürüyüş, daha iyi denge, daha az spazm ve sertlik, daha az irkilme tepkisi ve daha iyi yürüme ve kamusal alanlarda görünme yeteneği ile ilgiliydi.”
Bununla birlikte, başlangıçta IVIG’e yanıt veren kişilerin yaklaşık %30’u faydaların zamanla azaldığını gördü.
“Bu [diminishment] hastalığın ilerlemesi ile ilgili” dedi, “ihtiyacın altını çiziyor [for] daha iyi terapiler [and] uzun vadede daha etkili tedaviler.”
Daha fazla farkındalık ve finansman gerekli
Clardy, tıp camiasında bu hastalık hakkında daha fazla farkındalığa ve ayrıca büyük, yüksek kaliteli, çok merkezli klinik çalışmalara ihtiyaç olduğunu söyledi. Bu denemeler ek finansman gerektirir.
“Otoimmün nörolojide hastaları tedavi eden bizler, SPS’yi incelemek için fon sağlayan kurumların bizimle çalışmasını sağlamaya çalıştık ve denemeye devam edeceğiz” dedi.
