- “Killing Me Softly” gibi şarkılarla tanınan Roberta Flack’e ALS teşhisi kondu.
- Temsilcisi bu hafta hastalık nedeniyle artık şarkı söyleyemediğini söyledi.
- ALS, istemli kasları kontrol eden sinir hücrelerinin çalışmamasına ve ölmesine neden olur.
Grammy ödüllü Roberta Flack’e ALS veya Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinen amyotrofik lateral skleroz teşhisi kondu.
Sinir sisteminin bu ilerleyici hastalığı, “imkansız hale getirdi. [for her] şarkı söylemek ve konuşmak kolay değil,” dedi sözcüsü Pazartesi günü CNN’de yayınlanan bir açıklamada. “Ama bu ikonu susturmak için ALS’den çok daha fazlası gerekiyor.”
ALS nispeten nadir görülen bir hastalık olsa da, önemli sporcular, şovmenler, politikacılar ve
ALS Derneği’nin araştırma için milyonlarca dolar toplamasına yardımcı olduğunu söylediği Buz Kovası Mücadelesi nedeniyle son yıllarda ALS farkındalığı arttı.
ALS, gönüllü kasları kontrol eden sinir hücrelerine neden olur
Bu ölümcül hastalığın tedavisi yok.
ALS nedir?
ALS, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen, hücrelerin bozulmasına ve sonunda ölmesine neden olan ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır.
Hastalık özellikle istemli hareketi kontrol eden kasları kontrol eden motor nöronları etkiler. Motor nöronlar öldüğünde, beyin artık bu kasları harekete geçiremez.
Bu, bazı kasların zayıflamasına ve felce yol açmasına neden olabilir. Sonuç olarak, insanlar hareket etme, yemek yeme, konuşma ve nefes alma yeteneklerini kaybedebilir.
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine göre, 2017’de Amerika Birleşik Devletleri’nde tahmini 18.000 ila 32.000 ALS vakası vardı.
ALS insanları nasıl etkiler?
ALS’nin en yaygın başlangıç semptomu, genellikle ağrısız olan kas zayıflığıdır.
doktor Pranger ALS Kliniği direktörü ve Michigan Medicine’nin Ann Arbor’daki ALS Mükemmeliyet Merkezi’nin müdür yardımcısı Stephen Goutman, kas zayıflığının tipik olarak vücudun bir bölgesinde başladığını ve ardından diğer bölgelere yayıldığını söyledi.
ALS semptomları genellikle kademeli olarak başlar ancak hangi motor nöronların etkilendiğine bağlı olarak kişiden kişiye değişebilir. Semptomlar şunları içerir:
- Bacaklarda, ayaklarda, kollarda veya ellerde zayıflık veya yorgunluk
- takılıp düşme
- Düşen nesneler veya diğer el sakarlıkları
- kas spazmları veya seğirmeleri
- konuşma bozukluğu
- yutma güçlüğü
- kontrol edilemeyen ağlama veya gülme
Goutman, ALS’nin sadece motor nöronları etkilemediğini söyledi. Hastalığı olan birçok insan da bunu yaşıyor
Sonunda, motor nöron dejenerasyonu nedeniyle ALS çiğnemeyi, yutmayı, konuşmayı ve nefes almayı etkiler.
Goutman, “Ne yazık ki, hastalığın ilerleyici doğası nedeniyle, öncelikle nefes alma zorluğu nedeniyle ölümcül.” Dedi.
Ortalama olarak, ALS’li insanlar bununla yaşıyor
ALS genellikle mesane kontrolünü, görüşü veya diğer duyuları etkilemez çünkü bunlar farklı tipte nöronlar tarafından kontrol edilir.
Kimler en çok ALS riski altındadır?
Güvenli
- miras. ALS vakalarının yaklaşık %5-10’u aile içinde görülür ve ALS ile bağlantılı olduğu bilinen genlerden kaynaklanır.
- Yaş. ALS tipik olarak 55 ila 75 yaş arasındaki kişilerde görülür, ancak vakalar daha genç insanlarda da görülebilir.
- Seks. Erkeklerin ALS geliştirme riski kadınlara göre biraz daha yüksektir. Ailesel ALS erkeklerde ve kadınlarda eşit olarak görülür.
- Genetik. Bazı
çalışmalar kalıtsal olmayan ALS riskinin %60’ının genetik faktörlerden kaynaklandığını öne sürmektedir. Bu gen varyasyonlarına sahip kişilerin ALS geliştirme olasılığı daha yüksek olabilir.
Ek olarak, araştırmalar ALS ile belirli çevresel faktörler arasında olası bir bağlantı bulmuştur. Bu ilişkileri tam olarak anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
- Sigara içmek. Bazı
çalışmalar sigara içenlerin hiç sigara içmemiş kişilere göre ALS geliştirme riskinin daha yüksek olduğunu gösterir. - Çevre kirliliği. Araştırmalar, ALS riski ile ağır metallere (kurşun ve cıva gibi), kimyasal çözücülere, radyasyona, böcek ilaçlarına ve diğer toksinlere maruz kalma arasında olası bir bağlantı olduğunu göstermektedir.
- Askeri servis. Araştırmalar, askerlik yapmış kişilerin ALS’ye yakalanma riskinin askerlik yapmamış kişilere göre daha yüksek olduğunu gösteriyor.
- Uzmanlık alanı. Araştırmalar, inşaat, imalat, mekanik veya boyacılık gibi belirli meslekleri olan kişilerde ALS riskinin daha yüksek olduğunu göstermektedir.
- yakın temas sporları.
çalışmalar gibi tekrarlayan baş ve boyun yaralanmalarını içeren temas sporları yapan kişilerde ALS riskinin daha yüksek olduğunu bulmuşlardır. B. hokey, futbol ve futbol.
Hangi ALS ilaçları onaylanmıştır?
ALS’nin ilerlemesini yavaşlatmak için Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından üç ilaç onaylanmıştır:
- Riluzole (marka adı Rilutek)
- Edaravone (marka adı Radicava)
- Sodyum fenilbutirat ve taurursodiol (marka adı Relyvrio)
“Bu ilaçlar aslında aynı şeyi yapıyor, hastalığın ilerlemesini yavaşlatıyor ve muhtemelen yaşam süresini biraz uzatıyor” dedi Dr. Adam Quick, Ohio Eyalet Üniversitesi’nin Columbus’taki Wexner Tıp Merkezi’nde bir nörolog.
“Bu ilaçlar biraz farklı şekillerde çalışıyor,” diye ekledi, “bu nedenle ALS uzmanları, belirli bir kişide üç ilacı aynı anda kullanabileceğimizi ve hastalığın ilerlemesini tek başına bir ilaca göre daha fazla yavaşlatabileceğimizi umuyorlar.” .”
Bu ilaçlar ayrıca bir kişinin hastalığında daha erken verildiğinde daha iyi etki edebilir. Ancak Goutman, ALS ile ilgili zorluklardan birinin, semptomlar ilk ortaya çıktıktan sonra teşhis konmasının yaklaşık bir yıl sürmesi olduğunu söyledi.
Ancak “teşhis süresini kısaltabilirsek, hastaların yaşadığı hayal kırıklığının bir kısmını ortadan kaldırabileceğimizi ve ideal olarak tedavilere daha erken başlayabileceğimizi umuyoruz” dedi.
Şu anda ALS için geniş tarama yapmanın bir yolu yok, bu nedenle doktorlar, insanların olası semptomları olduğunda öne çıkmalarına güveniyor.
Goutman, insanları günlük işleyişlerinde endişe verici herhangi bir değişiklik fark ettiklerinde doktorlarıyla iletişime geçmeye ve bu değişikliklerin sadece yaşlanmanın sonucu olduğunu varsaymamaya teşvik ediyor.
Başka hangi tedaviler mevcuttur?
FDA onaylı ALS ilaçlarının hiçbiri hastalığın ilerlemesini durdurmaz veya tersine çevirmez, ancak semptomları hafifletebilen ve etkilenenlerin yaşam kalitesini iyileştirebilen başka tedaviler mevcuttur.
Quick, “İnsanlar yeni ilaçlar konusunda heyecanlanıyor,” dedi, “ancak şu anda gerçekten yararlı olan pek çok şey sadece destekleyici bakım.”
Örneğin, doktorlar ALS’li kişilerde yaygın olarak görülen kas spazmları, yorgunluk, ağrı, depresyon ve uyku güçlüğü gibi semptomları hafifletmek için ilaçlar yazabilir.
Ek olarak, bir kişinin fiziksel işleyişini iyileştirmek için aşağıdakiler dahil terapiler mevcuttur:
- nefes bakımı
- fizik Tedavi
- iş terapisi
- konuşma terapisi
- Gıda desteği
Goutman’a göre, noninvaziv ventilasyon, solunum semptomlarının yönetiminde çok etkilidir. Bu tedavi, nefes borusunda cerrahi bir açıklık gerektirmek yerine, insanların nefes almasına yardımcı olmak için bir maske veya başka bir arayüz kullanır.
“Nonvaziv ventilasyon aslında hayatı uzatıyor, belki de sahip olduğumuz bazı ilaçlardan daha iyi” dedi. “Aynı zamanda yaşam kalitesini de artırıyor.”
Kısacası, nefes almayı desteklemenin yanı sıra, iyileştirilmiş diyet ve düzenli fiziksel aktivite gibi yaşam tarzı değişiklikleri, kişinin yaşam süresini ve rahatlık seviyesini iyileştirebilir.
“Bu tür farmakolojik olmayan tedaviler gerçekten yardımcı oluyor” dedi. “Kliniğimizde bunları vurgulamaya çalışıyoruz çünkü ALS’yi tedavi etmenin bir yönü için farmasötik seçenekler kadar önemli olduklarını düşünüyorum.”
Ayrıca, ALS’li kişilerin multidisipliner bir ALS kliniğinde değerlendirildiklerinde daha iyi olduklarına inanıyor çünkü tek bir yerde bir doktor, fizyoterapist, uğraşı terapisti ve beslenme uzmanı görebiliyorlar.
Hangi ALS araştırması yürütülüyor?
ALS araştırması için artan fonla, bilim adamları ALS için başka potansiyel ilaçlar geliştirmekte ve test etmektedirler. Goutman, “Bu yüzden ufukta çok fazla umut olduğunu düşünüyorum.” Dedi.
Bu ilaçlar, hastalığı olan kişiler için ne kadar yararlı olduklarını belirlemek için önce klinik deneylerde test edilmelidir.
Goutman ve meslektaşları ayrıca, bir gün insanların hastalığa yakalanma riskini azaltmaya yardımcı olabilecek çalışmalar olan ALS için çevresel risk faktörlerini belirlemeye çalışıyorlar.
Bu yılın başlarında yayınlanan bir çalışmada, ALS’li kişilerin teşhis edilmeden önce ALS’si olmayan kişilere göre metallere, partikül maddelere, uçucu organik bileşiklere ve yanık kirleticilerine işyerinde daha fazla maruz kaldıklarını bildirdiler.
Bu maruziyetler fabrikasyon ve kaynak gibi “üretim” işlerinde ortaya çıkar.
Goutman, “Kimin ALS geliştirme riskinin en yüksek olduğunu belirleyebilirsek, risklerini azaltmak için hangi davranışsal müdahaleleri yapabileceğimizi düşünebiliriz.” Dedi.
Bilim adamlarının, ALS riskinin farklı toksinlere belirli maruz kalma düzeyleriyle ne kadar güçlü bir şekilde ilişkili olduğunu belirlemeden önce daha fazla çalışmaya ihtiyaç olduğunu söyledi.
Quick, ALS’li kişileri klinik deneylere katılmaya ve diğerlerini de bu tür araştırmalara bağışta bulunmaya teşvik eder.
“Ohio Eyaletinde, araştırma çalışmalarına değer veriyoruz ve hastalarımızı mümkün olduğunca aktif olarak bunlara dahil etmeye çalışıyoruz,” dedi, “çünkü tıp camiası ve toplum olarak ALS’li insanlar için gerçekten bir şeyler yapmak istiyoruz. “
