- Retinitis pigmentosa, insanlarda körlüğün önde gelen nedenlerinden biridir.
- Son zamanlarda yapılan bir çalışmada, araştırmacılar, farelerde görme kaybını düzeltmek için CRISPR gen düzenlemesini kullandılar.
- Uzmanlar, CRISPR gen düzenlemesinin insanlarda görme kaybını düzeltme sözü verdiğini söylüyor.
Araştırmacılar, bugün yayınlanan bir araştırmaya göre, gen düzenlemeyi kullanarak retinitis pigmentosa’lı farelerde görüşü geri kazandırdı. Deneysel Tıp Dergisi.
Hastalık, insanlarda körlüğün ana nedenlerinden biridir. 50 gen üzerindeki 100’den fazla bölge, retinitis pigmentoza ile ilişkilendirilmiştir. Bu çalışmada, bilim adamları enzimin bir mutasyonunu hedef aldılar. PDE6βretinada görsel sinyalleşme için çok önemli olan ka proteini.
Bilim adamları, gen mutasyonlarını düzeltmelerine izin veren CRISPR gen düzenleme sistemini kullandılar. Araştırmacılar, genomdaki değişikliklerin, enzimin farelerin retinalarındaki aktivitesini geri kazandığını ve ışığa normal elektriksel tepkileri geri yüklemek için fotoreseptör ölümünü önlediğini söyledi.
Araştırmacılar, gen mutasyonunu düzelttikten sonra, farelerin gelişmiş görme yetilerini yaşlılığa kadar sürdürdüklerini doğrulamak için birkaç davranış testi yürüttüler.
Böyle bir test, farelerin görsel olarak yönlendirilen bir su labirentinden çıkış yolunu bulmalarına izin vermekten ibaretti. Bilim adamları, farelerin neredeyse sağlıklı fareler kadar iyi performans gösterdiğini buldular.
Başka bir test, görsel uyaranlara yanıt olarak farelerin baş hareketlerini gözlemlemekten oluşuyordu. Tekrar gen düzenlemesi alan fareler, sağlıklı görüşe sahip bir farenin tipik davranışını gösterdi.
“CRISPR tabanlı gen düzenleme, tıpta sonsuz olanaklarla devrim yarattı” dedi Dr. Vaidehi Dedania, NYU Langone Göz Merkezi’nde retina cerrahı ve New York’taki NYU Grossman Tıp Okulu’nda Oftalmoloji Bölümü’nde doçent.
Healthline’a verdiği demeçte, “Retinitis pigmentoza için yapılan bu çalışma büyüleyici ve bu dejeneratif genetik hastalığı olan hastalar için neyin mümkün olduğuna dair bir fikir veriyor” dedi.
Gen düzenleme vaadi
Araştırmacılar tarafından kullanılan teknikler, retinitis pigmentosa’nın ötesine geçebilir ve diğer genetik hastalıkların tedavisinde öncü olabilir.
Dr. Howard R. Krauss, cerrahi nöro-oftalmolog ve California’daki Providence Saint John Sağlık Merkezi’ndeki Pacific Neuroscience Institute’un Göz, Kulak ve Kafatası Üssü Merkezi yöneticisi.
Healthline’a verdiği demeçte, “Onlarca yıl önce genetik bozuklukların moleküler gizemlerini çözdükten sonra, eksik genetik materyali eklemek için hücrenin içine ulaşmayı hayal ettik” dedi. “Şu anda çeşitli hastalıklar için yaklaşık 20 FDA onaylı gen terapisi var. Yao ve meslektaşları, çok çeşitli genetik retinal dejeneratif hastalıkları tedavi etmek için ajanlar geliştirme ve gösterme konusunda büyük adımlar attılar.”
Araştırmacılar, insanlarda bu tür ameliyatların güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için hala yapılması gereken çok iş olduğunu belirtti.
Retinitis pigmentoza nedir?
Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 4.000 kişiden 1’ini etkiler.
Tipik olarak iki taraflıdır. Bununla birlikte, sadece bir gözde meydana geldiği nadir durumlar vardır.
“Retinitis pigmentoza farklı hastalarda farklı şiddet derecelerine sahip olabilir” dedi Dr. Benjamin Bert, Kaliforniya’daki MemorialCare Orange Coast Tıp Merkezi’nde bir göz doktoru.
“Ancak, çoğu hasta kademeli olarak periferik görüşünü kaybeder ve birçoğunun noktalarında merkezi görüşlerini etkileyen değişiklikler olur. Ne yazık ki, hastalığın önemli ilerlemesi ile körlük bir olasılıktır” dedi.
İlk belirti genellikle gece görüşünün kaybıdır. Hastalık ilerledikçe tünel görüşü oluşabilir.
Geç aşamalarda, insanlar fotopsi yaşayabilir – algılanan ışık parlamaları, doğru renk ayrımı kaybı ve görme keskinliği kaybı.
Durum ayrıca tam görme kaybına da yol açabilir. Bununla birlikte, çoğu insan bir miktar ışık algısını korur.
Hastalığı geliştiren kişiler, örn. B. Düşük ışık koşullarında iyi göremediklerini. Çoğu insan zaman içinde görüş alanlarında daralma yaşar.
Bazıları, karşıdan gelen farların parlak ışığından gecenin karanlığına geçmekte zorlandıkları için geceleri araba kullanmakta zorlanırlar.
“Yakın zamana kadar retinitis pigmentoza için herhangi bir tedavi yoktu. Dedania, şu anda görme kaybına neden olan belirli bir gen mutasyonu olan hastalar için FDA onaylı bir tedavi var” dedi. “Terapi,
Genetik tedaviler hakkında bilmeniz gerekenler
İki tür genetik tedavi vardır: gen tedavisi ve gen düzenleme.
Dr. Teksas’taki Austin Retina Associates’te vitreoretinal cerrah olan Aaron Brock Roller.
“Bu yaklaşımlardan gen tedavisi şu anda tıbbi tedavinin ön saflarında yer alıyor. Retinitis pigmentoza için mevcut klinik deneylerde gen tedavisi kullanılmaktadır. Roller, Healthline’a verdiği demeçte, bu çalışmaların hepsi çok umut verici. “Retinal hastalık için tek FDA onaylı tedavi, retinitis pigmentozaya benzer bir durum olan konjenital karaciğer amarozuna bağlı körlüğü olan hastalarda görüşü geri yüklemek için viral gen terapisini kullanır. Gen terapisinin başarısına rağmen, önemli sınırlamalar vardır. Klinik deneylerde en yaygın olarak kullanılan gen tedavisi yaklaşımları, genetik hastalıkların belirli bir alt kümesini yalnızca teorik olarak tedavi edebilmektedir. Retinitis pigmentoza ve diğer retinal distrofilerin en yaygın ve yıkıcı biçimlerinin çoğu, standart gen terapisi tekniklerinin ulaşamayacağı bir yerde duruyor.”
Gen düzenleme, retinitis pigmentosa’lı insanlar için en büyük umudu sunabilir. Her iki yaklaşım da boyut sınırlaması olan bir gen dağıtım sistemi kullanır. Roller, gen tedavisinin hastalığı tedavi etmek için gereken yeni gen sayısını kaldıramayacağını açıkladı.
Gen düzenleme, mevcut genetik bilgiyi değiştirdiği için, boyut sınırı yoktur ve tedavi seçeneklerini büyük ölçüde genişletir.
Bert, “Retinitis pigmentosa hastalarına yardımcı olmak için yapılabilecek her şey, tedavimizde harika bir ilerleme olacaktır” dedi. “Retinitis pigmentosa, yaşamın erken dönemlerinde görme bozukluklarına ve görme kaybına neden olarak, bir oda veya koridorda gezinmek gibi günlük aktiviteleri çok zorlaştırır. Hastalığın ilerlemesini durduracak bir tedaviye sahip olmak harika olurdu.”
Bununla birlikte, gen tedavisi ve gen düzenlemenin günlük sağlık hizmetlerine dahil edilmesinde sorunlar var. Önemli bir sorun maliyettir.
Krauss, “Gen terapisinin geliştirilmesindeki en büyük endişelerden biri maliyettir, bugünün maliyeti genellikle bir hastayı tedavi etmek için milyonları buluyor” dedi. Genetik bozuklukların bulaşmasını azaltacak tekniklerin bulunması da bir o kadar önemlidir, hatta daha fazla. “Tedavi etmek yerine önleyin; Bir “zerre önleme” eskiden “bir kilo tedavi” değerindeyken, bugün tedavi için milyonlarca dolar değerinde olabilir.”
Daha çok sağlık yazısı okumak için kategorimize göz atabilirsiniz.
