- Araştırmacılar, daha önce düşünülenden daha fazla bebek ölümlerinden genetik hastalıkların sorumlu olduğunu bildiriyor.
- Bulguların, küçük çocuklarda yaşamı tehdit eden hastalıkların teşhis ve tedavisi için yeni yollar açmaya yardımcı olabileceğini belirtiyorlar.
- Bebek ölümlerine ilişkin ileri araştırma projeleri başlamıştır.
J’de bugün yayınlanan bir rapora göreAMA ağı açık.
Ancak araştırmacılar, bulguların en küçük çocuklarda yaşamı tehdit eden hastalıkları tespit etmek ve tedavi etmek için yeni yollar açabileceğini söylüyor.
Çalışma, San Diego’daki Rady Çocuk Genomik Tıp Enstitüsü’ndeki (RCIGM) araştırmacılar tarafından yürütüldü. Araştırmacılar akut hastalıkları olan 500’den fazla bebek üzerinde çalıştılar (114’ü öldü)
On bebek ölümü vakasından dördünden fazlasının “tek bir lokusta” (gen veya genetik işaretleyicinin bir kromozom üzerinde sabit bir yerde olduğu anlamına gelir) genetik hastalıklara kadar izlenebileceğini bildirdiler.
Araştırmacılar, bu vakaların %30’unda, bebeğin sonuçlarını iyileştirebilecek ve gelecekteki ölüm olasılığını azaltabilecek tedavilerin halihazırda mevcut olduğunu bulmuşlardır.
Bebek ölümleri çalışmasının önemi
Dr. Nina Gold, Boston’daki Mass General for Children’da çocuk doktoru, tıbbi genetikçi ve tıbbi biyokimyasal genetikçi.
Healthline’a verdiği demeçte, “Bebek ölümlerinin önde gelen nedenlerinin çoğu bir şekilde genetik bozukluklarla bağlantılıdır” dedi. “Genetik hastalıklara bağlı bebek ölümlerinin kesin oranını tahmin etmek zor çünkü bebeklik döneminde ve ölümden sonra genetik testlerin kullanılması ne evrensel ne de adil.”
California Halk Sağlığı Üniversitesi programında epidemiyoloji ve biyoistatistik profesörü olan Ph.D. Karen Edwards, “Bu sonuçlar, gelecekteki araştırma ve tedavi için yeni ve umut verici bir yolu temsil ediyor ve genel olarak tıbbın nereye gittiğinin bir işareti” dedi. , Irvine, eklendi .
Healthline’a “Genetik çeşitlilik, çeşitli bozukluklarda önemlidir ve hem sağlığa hem de hastalığa açıkça katkıda bulunur” dedi. “Bu çok aktif bir araştırma alanı. Şu anda odak noktası, yetişkinlerde hastalık riskini tahmin etmek ve sağlıklarını izlemek ve/veya müdahale etmek için yüksek risk altında olanları belirlemek için genetik varyasyonu kullanmaktır. Alan geliştikçe, aynı şeyin çocuklar ve bebekler için de geçerli olmasını beklerdim.”
Genetik hastalık bilgisi nasıl kullanılabilir?
Bu tam olarak RCIGM araştırmacılarının önerdiği şeydir.
Dr. RCIGM Başkanı ve CEO’su Stephen Kingsmore, bir basın açıklamasında. “Yaşamın ilk yılında genom dizilemenin yaygın kullanımı, bebek ölümleri üzerinde daha önce düşünülenden çok daha büyük bir etkiye sahip olabilir.”
“Bu son derece anlayışlı bir çalışma,” diye ekledi Dr. Adrian Florens, KIDZ Medical neonatolog ve West Palm Beach, Florida’daki St. Mary’s Tıp Merkezi’nde yenidoğan nakil ekibinin lideri.
“Bir bebek beklenmedik bir şekilde öldüğünde, bunun aileleri için yıkıcı sonuçları olur. Florens, Healthline’a verdiği demeçte, bu tür trajik olayları potansiyel olarak engelleyebilecek bir döneme giriyoruz.
bebek ölümlerini araştırmak
Doktorların elindeki araçlarla bebek ölümlerinin birçok yönünü tespit etmek uzun zamandır zordu, ancak yeni testler ve taramalar bu konulara ışık tutmaya ve ebeveynlere umut vermeye başladı.
Örneğin, araştırmacılar geçen yıl ani bebek ölümü sendromundan (SIDS) ölen bebeklerin, ABÖS’den ölmeyen bebeklerde bulunmayan yüksek seviyelerde bir biyobelirteç olduğunu bildirdi.
Bu çalışma için RCIGM ekibi, bilinen 500 genetik hastalığı tanımlayabilen ve hastaneler ile hekimlerin kullanımına açık olan tam genom dizilimini gerçekleştirmek için kendi özel araçlarını kullandı.
Artık bebek ölümlerini daha da azaltmak için yeni fırsatlar sunabilecek daha fazla tarama var.
İngiltere’deki bir araştırma girişimi, kapsamlı genetik testlerin hem bebek ölümleri hem de diğer yeni doğan sağlık sonuçları üzerindeki pratik etkinliğini anlamak için 100.000 bebeği genetik olarak test etmeye yönelik iki yıllık bir pilot projenin ortasında.
Gold, “Monojenik varyantlarla ilişkili bebek ölümlerinin yüksek oranı, nadir hastalıkların erken çocukluk sağlığının önemli belirleyicileri olduğunun altını çiziyor” dedi. “Bu teşhislerin çoğunun tedavi yönergeleri olduğu göz önüne alındığında, bu sonuçlar ayrıca genişletilmiş yeni doğan tarama programlarının etkilenen çocukları belirlemeye ve ilk tedavi adımlarını yönlendirmeye yardımcı olabileceğini düşündürmektedir.”
Daha çok sağlık yazısı okumak için kategorimize göz atabilirsiniz.
